Biopsie/ Gentest

Gentest/ Biopsie

Was ist Genetik?

Die Genetik beschäftig sich mit der Vererbung. Hier dient als Grundlage die DNA und die Fragen nach deren Organisation, Veränderungen, Mutationen usw. und der eventuellen Vererbung an die folgenden Generationen.

Wozu ist ein Gentest erst einmal da?

Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen/ Tier untersucht, meist um das Risiko für eine Erkrankung abzuschätzen, die Ursache von Zellveränderungen genau zu bestimmen oder erblich bedingte Krankheiten festzustellen.

Was braucht man für die Untersuchung?

Für die Untersuchung wird in der Regel eine Blutprobe, Haarproben mit Wurzeln oder kleine Menge Speichel verwendet. Je nach Test und Fragestellung.

Kann ein Gentest falsch sein?

Auch wenn statistisch betrachtet, eine hohe Erkennungsquote vorhanden ist kann so ein Test auch falsch-positiv sein.

Was kann man mit Genmaterial erkennen?

Gentests können Informationen über Herkunft, Aussehen – und Krankheiten geben.

Bedeutet das Ergebnis, mein Pferd ist krank?

Erst einmal ein klares nein. Das Pferd trägt eine genetische Veränderung in sich, die das Risiko einer Erkrankung erhöht aber nicht jedes Pferd wird symptomatisch. Der gefundene Defekt wird nach aktuellem Stand mit einer möglichen Symptomatik assoziiert.  

Genetische Beratung?

Hier ein Blick auf die Humangenetik. Hier gibt es bei vielen genetischen Untersuchungen bereits begleitende Beratungen. Vorab wird besprochen, ob ein Gentest sinnvoll ist und welche evtl. Ergebnisse sind möglich. Liegt das Ergebnis vor, wird der betroffene Mensch weiter begleitet.

Sind alle Gentest validiert?

Nein, auch im Humanbereich gibt es Test, die noch nicht validiert sind. Deren Validierung läuft oder aber noch nicht abgeschlossen wurde. Trotzdem werden diese Tests im Gesamtbild einer Symptomatik mit einbezogen. Sie dienen nicht als absolute Diagnostik, sondern begleitend. Auch hier gibt es unterschiedliche Haltungen in der Medizin. Schauen wir da einmal auf den PSSM2 Test, gibt es hier Tierärzte die diesen mit in Betracht ziehen und Tierärzte die diesen komplett ablehnen.

So sehe ich es auch mit dem PSSM2 Gentest. Der PSSM2 Gentest ist keine absolute alleinige Diagnostik. Das sagt aber auch keiner, sondern ein begleitendes Instrument bei einer nicht klaren schulmedizinischen Diagnostik. Die Pferde mit einer Symptomatik wurden fast immer und sehr gründlich schulmedizinisch abgeklärt. Angedachte zielführende Behandlungen, brachten oder bringen nicht den gewohnten Erfolg. Jetzt sollte man trotz der fehlenden Validierung den PSSM2 Test in Betracht ziehen oder aber eine richtig durchgeführte Biopsie.

Zum Abschluss noch ein paar Gedanken zur Biopsie

Gerade hier wird ja angeführt, dass bei getesteten Pferden mit einem positiven Gentest kein Nachweis anhand einer Biopsie erfolgte.

In der Humanmedizin wird bei einem Myopathieverdacht unter anderem auch zu einer Biopsie geraten. Hier wird durch ein Bildgebendes Verfahren der betroffene Muskel und/ oder Ort gesucht, um eine entsprechende Untersuchung vorzunehmen. Also den richtigen Biopsieort zu ermitteln. Dafür eignet sich ein MRT am besten, da hier die genauste Bildgebung erfolgt. Bei heriditären Myopathien wird vorrangig über die Genetik eine Untersuchung vorgenommen. Sollte es dort zu keinem wirklichen Ergebnis kommen, wird in einen zweiten Schritt die Biopsie angeraten.

Das Pferd müsste also erst einmal entsprechend untersucht werden und durch zB einem MRT der Ort der Biopsie ermittelt werden. Der betroffene Bereich kann dabei sehr ungünstig liegen und eine entsprechende aufwendige Vorbereitung oder Eingriff ist nötig.

Wie sieht dies aber in der Praxis aus?

Pferde, bei denen ein positiver Gentest aber eine negative Biopsie als Befund vorliegt, haben oft die gleiche Entnahmestelle für die Biopsie. Diese liegt gerne im hinteren Oberschenkelmuskel. Wenn dieser Muskel aber nicht der Ort der muskulären Veränderung ist, kann diese so auch nicht diagnostiziert werden. Entsprechende vorgelagerte Diagnostik, wie in der Humanmedizin wurde zum größten Teil nicht gemacht. Hinzukommt, dass die vorliegenden muskulären Veränderungen sich fast nur in einem aktuellen Schub zeigen.

Fazit:

Ein PSSM2 positiv getestete Pferd muss nicht automatisch symptomatisch werden aber die Veranlagung dafür ist vorhanden. Somit wird auch jede Biopsie bei einem nicht symptomatischen Pferd eher negativ sein. Bei einem symptomatischen Pferd ist dieser Test ein hilfreiches Instrument und hat viele Pferde aus einem Kreislauf aus Schmerzen und Koliken rausgeholt.