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K1, was macht es im Körper

Veröffentlicht am 5. August 2022 um 16:50

K1, was macht es im Körper

 

Der Defekt liegt auf COL6A3,was man in der extrazelluären Matrix findet. Das hört sich jetzt ziemlich trocken an und bleibt es leider auch erst einmal.

 

Im Menschlichen Körper codiert COL6A3 das perlenschnurartige Kollagen Alpha-3-Typ-VI-Kollagen. Dieses Es bindet Proteine in der

extrazelluären Matrix um die dortigen Matrixkomponenten besser zu organisieren.

 

Nun kann aber eben dieses Gen, durch einen Defekt, seine Arbeit nicht richtig ausführen und führt sowohl beim Menschen, wie auch beim Pferd zu Problemen die erheblich sein können. Man spricht hier auch von einer kongenitalen Muskeldystrophie. D.h. einer angeboren Muskeldystrophie, die sich immer in der körperlichen Entwicklung zeigt. Dabei wird beim Menschen noch einmal unterschieden zwischen der Ullrich Myopathie und der Bethlem Myopathie. Bei der Ullrich Myopathie treten die Symptome schon in einem sehr frühen Lebensalter auf und der Verlauf ist schwerwiegender mit wesentlich mehr Einschränkungen. Da sich bei beiden Myopathien die Symptome überschneiden und es bei beiden durch einen Defekt auf diesem Gen entsteht, habe ich einmal Symptome beim Menschen gesammelt.

 

  • Muskelschwäche
  • Schwäche in den Beinen
  • Torticollis/ Schiefhals
  • Probleme mit der Haut
  • Kyphose/ Rundrücken
  • Überflexion in den Gelenken
  • Beeinträchtigung der Atemmuskulatur bis hin zur Ateminsuffizienz
  • Keloide/ wulstige Narben
  • Motorische Bewegungseinschränkungen
  • Oft verkürze Muskeln und Sehnen aber auch Hypermobilität ist möglich
  • Wundheilstörung
  • Ermüdung

 

Wie Ihr seht, gibt es ein breites Feld am Symptomen beim Menschen und man unterscheidet durch den Verlauf und dessen Stärke zwischen diesen beiden Erkrankungen.

 

Die Diagnostik ist schwierig, da es für die beschriebenen Probleme ja auch andere Auslöser geben kann. Ein erster Hinweis kann eine Familien-Anamnese sein, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Leider liefern MRT, Röten und sogar eine Muskelbiopsie keine eindeutigen Ergebnisse und funktionieren nicht immer. Alleinig der Gentest ist hier zuverlässig.

 

Wenn wir jetzt einmal den großen Bogen zu den Pferden schlagen, reden wir beim PSSM2 Test von K1. Auch hier befindet sich eben der Defekt auf dem COL6A3. Viele der menschlichen Symptome findet man beim Pferd wieder und zeigen sich oft schon sehr lange und schleichend. Beginnende Einschränkungen werden erst einmal nicht so Bewusst wahrgenommen, da diese doch sehr unauffällig sein können. Mit dem Fortschreiten der Erkrankungen ergeben sich dann stärkere Probleme mit dem Pferd.

 

Wie beim Menschen, gibt es keine wirkliche Behandlung für Pferde. Es zeigt sich aber, dass regelmäßige gymnastizierende Bewegung und Erhaltung der Gelenksmobilität den Pferden guttut. Starke körperliche Beanspruchung, im sportlichen Sinne, sollte aber vermieden werden. Pferde, die Atemproblematiken zeigen sollten auf jeden Fall in einem Umfeld leben, was nicht zusätzlich die Atmung mit Staub, Schimmel etc. belastet. Ein regelmäßiger Besuch in einer Solekammer kann da unterstützen, damit sich durch die muskulär eingeschränkte Atmung nicht weitere Lungenprobleme auftreten. Vielen K1 Pferden hilft dieser regelmäßige Besuch.

Die Pferde reagieren gut auf eine nicht so stark ausgeprägte proteinreiche Ernährung, die Nutzung von Antioxidanten und das Füttern von guten Kollagenprodukten. Sollte er K1 mit einen weiteren Defekt auftreten, muss man den Schwerpunkt der Fütterung genauer abwägen.

 

Der Defekt auf diesem Gen ist fortschreitend aber man kann durch ein gutes Rehatraining und einer angepassten Fütterung dem Pferd viel Erleichterung geben.

 


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